3月10日(星期五)13:00-17:00“遗传性神经肌肉病研究进展专题论坛”在首都儿科研究所天雅大厦十一层多功能会议室(朝阳区雅宝路2号)举行。研讨会由首都儿科研究所和遗传学分会共同主办。
▎国家重点研发计划--罕见病临床队列研究于年立项和启动。该项目是我国首次进行全国范围的大规模病例注册登记研究,对于推动我国罕见病的临床诊治和干预能力具有里程碑式的意义。SMA和DMD等神经肌肉病均被列入其中。
神经肌肉病神经肌肉病是影响运动功能的一组遗传性疾病,近年的治疗研究有了突破性进展,一些常规治疗手段包括营养支持,康复训练和呼吸管理等也日益受到白癜风联合诊疗中心白癜风治疗医院的专家