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五月春风西湖畔共享神经遗传盛宴

  5月20日-22日,中华医学会第十次全国神经遗传病学学术会议在浙江杭州召开,有包括段树民院士在内的数十名专家进行学术报告,吸引了来自全国三百余名专家学者前来参会。

  本次会议作为神经遗传病领域顶级会议,聚焦神经系统遗传病,就神经系统单基因病及复杂疾病的分子机制、神经遗传病的精准诊断以及神经遗传病的治疗等三大专题,尤其针对遗传病诊断紧密相关的遗传病基因检测展开学术交流。

▌对于神经遗传病,基因检测是临床医生不可或缺的辅助诊断手段,也成为大会重点讨论的热点议题。

1、基因检测在临床的规范化应用尚有较多问题有待解决,但规范化工作已逐步展开

  福建医科大学附属一院王柠教授、医院唐北沙教授等专家均提出,目前受限于大多数临床医生对于遗传相关知识的掌握,基因检测在临床的解读尚需提升,并且目前基因检测公司鱼龙混杂,临床需要专业、可靠的基因检测服务机构;

  医院顾卫红教授目前正在对于中国遗传病表型数据库开展规范化建设,将有助于对于基因检测应用规范。金域作为获得国内外权威认证的临床检测机构,随着行业规范化逐步推进,优势将逐步显现;

2、遗传病的治疗已经初现曙光

  福建医科大学附属一院陈万金教授、医院沈定国教授等都提出,虽然对于大多数遗传病尚缺乏有效治疗手段,但是随着技术发展,如基因编辑技术,获得了巨大投入,并取得了前期进展,有望在不久的将来为疾病的治疗带来明显改观,将有效提升基因检测对于遗传病临床诊疗的重要性。

▌作为全国大型第三方医学检验机构,拥有全面遗传病检测平台,金域检验也积极在多方面参与本次会议

金域学术专场

  金域检验遗传病学科医学总监赵强主任,在大会首日主会场以“基因/基因组学检测在神经遗传病诊断中的应用”进行学术专场报告;

  重点介绍金域检验遗传病基因检测服务的专业性和全面性,与与会专家就遗传病基因检测目前面临的问题及进展共同展开探讨,反响热烈;

▲赵强主任进行大会报告

专家面对面

  大会专门设立检测机构与大会专家面对面环节,对于基因检测在遗传病诊治应用中面临的问题,展开热烈讨论。

  金域作为检测机构代表之一,由临床基因组中心喻长顺博士向学组专家专门介绍金域基因组的实力,大会专家对于金域检验的检测专业性及全面性表示认可。

▲喻长顺博士介绍金域

  今后,金域检验在继续加强神经遗传病基因检测的基础上,也会不断优化整合,包括神经免疫抗体等神经科相关项目,丰富神经科检测服务,以满足临床不同的需求。坚持以临床为导向、视质量为生命,不断推陈出新、紧跟前沿学术进展,为临床的诊断提供全面解决方案,成为神经科医生诊断的好帮手。

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来源:“金域检验”







































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